PREGUNTA PROBLEMA:

Se va a comparar un cariotipo normal de hombre con dos cariotipos anormales de tambien hombre. Y lo mismo pero con cariotipos de mujeres. Se identificaran las anormalidades en los dos pares de cariotipos, se establecera el nombre de la anormalidad, especificando cual es el problema, donde se encuentra, como se identifica y como se llamaria esa enfermedad congenita.

1. Hombre normal:
Este cariotipo, como todos, se ordena en pares ordenados, los cuales se van disponiendo de mayor a menor y dependiendo de la posicion del centromero. Se puede observar que hay 46 cromosomas (sin cromosomas de mas o menos, por lo que no hay anormalidades), y el ultimo par es XY, por lo que es un cariotipo masculino. Por tanto, se escribe 46, XY.

1.1 Hombre-Sindrome de Patau:
Es una anomalia cromosomica que tiene como caracteristica una trisomia en el par 13 (3 y no 2 cromosomas en el par 13) que ocasiona que en total, no haya 46 sino 47 cromosomas. Los fetos que padecen esta anomalia tienen una expectativa de vida de 3 meses, y si mucho, un año. Hay fetos que incluso mueren durante gestacion. Tiene como sintomas, problemas a nivel nervioso, cardiaco, del riñon, facial, renal, muscular, entre otros. Puede presentar retrasos mentales, aspecto de ciclope, ausencia del paladar, aumento en el tamaño del riñon, entre otras.

1.2 Hombre-Sinfrome de Down:
Es una anomalia cromosomica de numero, al igual que el sindrome de Patau, pero difiriendo de este en que presenta una trisomia ya en el par 21. No es letal, e incluso quienes lo padecen pueden llegar a desarrollar cierto tipo de habilidades. El problema es su desarrollo, que mucho mas lento que el de el comun de la gente. Se demoran en gatear, caminar, etc., su tono muscular es muy bajo, por ejemplo. No todos sufren lo mismo. Unos sufren hipertensiones pulmonares, cardiopatias, dificultades visuales y auditivas, problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, la susceptibilidad a las infecciones y el riesgo de leucemia infantil.

2. Mujer normal:
Este cariotipo, como todos, se ordena en pares ordenados, los cuales se van disponiendo de mayor a menor y dependiendo de la posicion del centromero. Se puede observar que hay 46 cromosomas (sin cromosomas de mas o menos, por lo que no hay anormalidades), y el ultimo par es XX, por lo que es un cariotipo femenino. Por tanto, se escribe 46, XX.

2.1 Sindrome de turner:
Es una anomalia escrita de la forma 45, X, pues en el ultimo par de cromosomas (par ual) solo presenta un cromosoma o en unos casos, el otro cromosoma esta incompleto. No es letal, pero presenta: manos y pies hinchados, cuello ancho y unido por membranas,  desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, tórax plano y ancho en forma de escudo, párpados caídos, ojos resecos, infertilidad, ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) y resequedad l, que puede llevar a relaciones uales dolorosas.

2.2 Sindrome 47 XXX o de supermujer:
Esta anomalia cromosomica presenta un cromosoma de mas en el par sexual, siendo llamado 47 . Sus rasgos fisicos no son fuera de lo comun (pueden darse en niñas y mujeres sin alteraciones cromosomicas). Pero tienden a ocasionar una talla mayor a la comun y una menor motricidad o coordinacion. Se asocia más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por tanto, su aprendizaje es mas dificil de lo normal, son mas "lentas" mentalmente y a la vez actuan con menor madurez de la normal. Sus deficiencias no son muy apreciables, al menos en comparacion con otros peligrosos, letales y "crueles" trastornos.