TEMA 4: CARIOTIPO HUMANO

Es, en forma de fotografía, la representación de los cromosomas presentes en una célula. Es propio en cada especie, cabe resaltar. Además, se identifica por la caracterización de sus cromosomas (tamaño y forma), como por ejemplo la posición del centrómero. 

Ya en el cariotipo, se ubican a modo de pares (dos cromosomas homólogos), y de mayores a menores (tamaño), teniendo en cuenta que si son iguales, se toma como referencia la posición del centrómero. Así se ubican 23 pares de cromosomas, en 7 grupos. De estos 23 pares, 22 son autosomas (transmiten características hereditarias, pero no el sexo) y un solo par es de cromosomas sexuales (xy para el hombre y xx para mujer-determinan el sexo).

La finalidad de los cariotipos es determinar la existencia de anomalías en los cromosomas, ya sea en su estructura (inversiones, delecciones o duplicaciones o translocaciones), o en su número (más o menos cromosomas de lo normal)