PREGUNTA PROBLEMA:

Se va a comparar un cariotipo normal de hombre con dos cariotipos anormales de tambien hombre. Y lo mismo pero con cariotipos de mujeres. Se identificaran las anormalidades en los dos pares de cariotipos, se establecera el nombre de la anormalidad, especificando cual es el problema, donde se encuentra, como se identifica y como se llamaria esa enfermedad congenita.

1. Hombre normal:
Este cariotipo, como todos, se ordena en pares ordenados, los cuales se van disponiendo de mayor a menor y dependiendo de la posicion del centromero. Se puede observar que hay 46 cromosomas (sin cromosomas de mas o menos, por lo que no hay anormalidades), y el ultimo par es XY, por lo que es un cariotipo masculino. Por tanto, se escribe 46, XY.

1.1 Hombre-Sindrome de Patau:
Es una anomalia cromosomica que tiene como caracteristica una trisomia en el par 13 (3 y no 2 cromosomas en el par 13) que ocasiona que en total, no haya 46 sino 47 cromosomas. Los fetos que padecen esta anomalia tienen una expectativa de vida de 3 meses, y si mucho, un año. Hay fetos que incluso mueren durante gestacion. Tiene como sintomas, problemas a nivel nervioso, cardiaco, del riñon, facial, renal, muscular, entre otros. Puede presentar retrasos mentales, aspecto de ciclope, ausencia del paladar, aumento en el tamaño del riñon, entre otras.

1.2 Hombre-Sinfrome de Down:
Es una anomalia cromosomica de numero, al igual que el sindrome de Patau, pero difiriendo de este en que presenta una trisomia ya en el par 21. No es letal, e incluso quienes lo padecen pueden llegar a desarrollar cierto tipo de habilidades. El problema es su desarrollo, que mucho mas lento que el de el comun de la gente. Se demoran en gatear, caminar, etc., su tono muscular es muy bajo, por ejemplo. No todos sufren lo mismo. Unos sufren hipertensiones pulmonares, cardiopatias, dificultades visuales y auditivas, problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, la susceptibilidad a las infecciones y el riesgo de leucemia infantil.

2. Mujer normal:
Este cariotipo, como todos, se ordena en pares ordenados, los cuales se van disponiendo de mayor a menor y dependiendo de la posicion del centromero. Se puede observar que hay 46 cromosomas (sin cromosomas de mas o menos, por lo que no hay anormalidades), y el ultimo par es XX, por lo que es un cariotipo femenino. Por tanto, se escribe 46, XX.

2.1 Sindrome de turner:
Es una anomalia escrita de la forma 45, X, pues en el ultimo par de cromosomas (par ual) solo presenta un cromosoma o en unos casos, el otro cromosoma esta incompleto. No es letal, pero presenta: manos y pies hinchados, cuello ancho y unido por membranas,  desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, tórax plano y ancho en forma de escudo, párpados caídos, ojos resecos, infertilidad, ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) y resequedad l, que puede llevar a relaciones uales dolorosas.

2.2 Sindrome 47 XXX o de supermujer:
Esta anomalia cromosomica presenta un cromosoma de mas en el par sexual, siendo llamado 47 . Sus rasgos fisicos no son fuera de lo comun (pueden darse en niñas y mujeres sin alteraciones cromosomicas). Pero tienden a ocasionar una talla mayor a la comun y una menor motricidad o coordinacion. Se asocia más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por tanto, su aprendizaje es mas dificil de lo normal, son mas "lentas" mentalmente y a la vez actuan con menor madurez de la normal. Sus deficiencias no son muy apreciables, al menos en comparacion con otros peligrosos, letales y "crueles" trastornos.

Tema 5: Tipos de Cariotipo:

Antes que nada, se debe aclarar aquello que permite, mediante los cariotipos, el estudio de los mismos, cómo se logra un cariotipo, para llegar a un estudio de cromosomas y genes. A esto se le denomina tinción.
Usualmente un colorante adecuado es aplicado después que [células] han sido detenidos durante la división celular mediante una solución de colchicina. Para humanos las células blancas de la sangre son las usadas más frecuentemente porque ellas son fácilmente inducidas a crecer y dividirse en cultivo de tejidos.[2]
Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las células no se están dividiendo (interfase). El sexo de un neonato feto puede ser determinado por observación de células en la interfase ( Ver punción amniotica y corpúsculo de Barr).
La mayoría (pero no todas) las especies tienen un cariotipo estándar. El ser humano normal contiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosoma X denominado 46,XX, y el varón un cromosoma X y uno Y, denorminado 46 XY. Cualquier variación de este cariotipo estándar puede llevar a anormalidades en el desarrollo.

Cariotipo espectral

Los tipos de cariotipos son una diferenciación, más que todo en la forma de visualizar, pues un cariotipo siempre será el ordenamiento de los cromosomas que componen el material genético de cualquier célula. Se dan tres tipos: espectral, clásico y digital.

Espectral: El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA especifico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos. Debido a que hay un limitado número de fluoroforos espectralmente distintos , un método de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. La diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interferómetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imágenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, permitiendo la visualización de cromosomas coloreados.[4]


Esta técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosomicas en células cancerigenas y otras patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas. no son suficientemente seguras.

Este tipo de técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas.

Clásico:  En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región critica para este síndrome es la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX del(5)(p15.2).

Digital: El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas. Este método es también conocido como cariotipado virtual.

TEMA 4: CARIOTIPO HUMANO

Es, en forma de fotografía, la representación de los cromosomas presentes en una célula. Es propio en cada especie, cabe resaltar. Además, se identifica por la caracterización de sus cromosomas (tamaño y forma), como por ejemplo la posición del centrómero. 

Ya en el cariotipo, se ubican a modo de pares (dos cromosomas homólogos), y de mayores a menores (tamaño), teniendo en cuenta que si son iguales, se toma como referencia la posición del centrómero. Así se ubican 23 pares de cromosomas, en 7 grupos. De estos 23 pares, 22 son autosomas (transmiten características hereditarias, pero no el sexo) y un solo par es de cromosomas sexuales (xy para el hombre y xx para mujer-determinan el sexo).

La finalidad de los cariotipos es determinar la existencia de anomalías en los cromosomas, ya sea en su estructura (inversiones, delecciones o duplicaciones o translocaciones), o en su número (más o menos cromosomas de lo normal)

PREGUNTA PROBLEMA:

Answer the questions:


The table shows the base composition of genetic material from ten sources.

A. Cattle: Usa un material genético de tipo ADN. La primera razón es lógica, deductiva. La inexistencia de la base nitrogenada Uracilo. Sólo hay dos tipos de material genético: ADN y ARN. El ARN usa el uracilo en vez de timina. El cattle no utiliza uracilo, sino timina, por lo cual se deduce que es ADN.
Otra razón la expresa la complementariedad entre los porcentajes de presencia de las cuatro bases nitrogenadas propias del ADN (adenina-timina y citosina-guanina), proponiendo su unión con un margen de error mínimo en la medición de dichos porcentajes.
Otro factor es que el ARN sólo se presenta en forma de virus o dentro de una misma célula (mensajero, de transferencia, etc…). Esta célula no es ni un virus y no se trata de un proceso intracelular.
E Coli: Es un tipo de material genético ADN, pues, en primera instancia, se da la inexistencia de uracilo y la aparición de timina, descartando de plano un material genético de tipo ARN y corroborando al ADN como tipo de material genético.
Asimismo, los porcentajes de aparición de bases nitrogenadas a lo largo de la cadena experimentada, proponen una complementariedad, unión, entre las bases correspondientes (adenina-timina y citosina-guanina), lo cual es la principal característica de una molécula de ADN.
Y por último, no se trata de procesos intracelulares que requieran ARN, ni virus (cuyo material genético es ARN), por lo cual, de plano, se descarta un ARN y se corrobora un ADN.

Influenza virus: Su tipo de material genético es ARN. Primero porque se da una ausencia de timina, y en su lugar aparece el uracilo, lo cual constituye la principal característica de una molécula de ARN y la principal diferencia entre esta y una molécula de ADN (corroborando la primera y descartando la segunda.
Por otro lado, se está hablando de un virus, los cuales siempre están compuestos por ARN. Esta es la otra razón. Virus, ARN.



B. La diferencia reside en que una secuencia determinada de bases nitrogenadas, marca la diferencia en la información genética de un individuo. EL fosfato y el azúcar de cinco carbonos siempre serán los mismos, mientras que las bases determinan la información hereditaria de cada individuo.
Por tanto, cada tipo Cattle, puede que se parezca al otro, pero en términos funcionales tienen sus respectivas diferencias. Por tanto, la información genética de cada Cattle debe ser diferente según su función. Y esa diferencia la marca la proporción de cada base nitrogenada con su respectivo complemento en las moléculas de ADN de cata tipo de Cattle.



C. -Esta proporción de guanina y adenina cercana al 50 % en el material genético, reside en que, funcionalmente, muchas de estas células ya mencionadas, tienen una característica común, una función parecida, una estructura o composición similar, lo cual conlleva a que las repeticiones de sus bases y su proporción en el material genético sean proporcionales, casi equivalentes o iguales.
Esta proporción y secuencias similares son sinónimo, por tanto, de estructura, composición o función similares en esta esta mayoría de células
-La cantidad de adenina siempre es mayor que la de guanina. Asimismo, como la proporción sumada de guanina y adenina es cercana al 50%, la cantidad sumada de timina y citosina debe ser igual, cercana al 50%. Y en esta proporción, la cantidad de timina siempre es mayor que la de citosina. Por tanto, se puede concluir una tendencia de mayor proporción de purinas que de pirimidinas en los respectivos materiales genéticos de dichas células, proponiendo una característica similar en ellas (que bien puede ser estructural, de composición o funcional).



D. La especie diferente es el virus de la influenza. Y es precisamente por su condición de virus, que en primera instancia propone un material genético de tipo ARN (que lo diferencia del resto de especies), sin timina sino uracilo. Además, el virus tiene una composición, una estructura y unas funciones diferentes al resto de especies, por lo que necesita una secuencia de bases diferentes, y una proporción de las mismas diferentes también a la composición de bases del resto de las especies ( que manejan estructuras, composiciones y funciones similares entre ellas pero diferentes a la del virus).
Esta diferencia, de especie y de funciones, marca un tipo de material genético diferente, tanto en su estructura como en su composición. Esto marca esa tendencia diferente en la cantidad de bases en el material genético del virus.

TEMA 3: ESTRUCTURA Y COMPOSICIÓN DE LOS GENES

Un gen es una secuencia, fragmento o “pedazo” de una molécula de ADN. Dependiendo de la información que contenga cada gen, más larga será la cadena que lo estructure.  Y la información depende de la función de cada gen, que se basa en la característica a desarrollarse en un ser humano, siendo su información genética hereditaria.

Por tanto, si se va a hablar acerca de la estructura y la composición de los genes, es equivalente a hablar de la estructura y composición del ADN, pero con una visión general de una secuencia de la molécula, varios nucleótidos, todos llevando un tipo de información con una función específica dentro de la información genética de un ser humano.

La estructura son secuencias de nucleótidos, que se unen por medio de enlaces dobles o triples (dependiendo de la unión AT-TA o CG-GC) de hidrógeno.

La composición, son varias combinaciones de fosfato (PO4), más el azúcar de 5 carbonos (desoxirribosa en el ADN y ribosa en el ARN), más la base nitrogenada (que bien puede ser Adenina, Timina, Guanina y Citosina en el ADN mientras que en el ARN aparece el Uracilo en vez de la Timina)

TEMA 2 : ESTRUCTURA Y COMPOSICIÓN DE LOS CROMOSOMAS

Un cromosoma es un cuerpo en forma de bastoncillo que contiene ADN compactado y estabilizado por las histonas (proteínas). Sólo se hallan presentes en las células eucariotas, y son el resultado de las divisiones celulares: mitosis y meiosis.

Un cromosoma está compuesto por genes, que son, a su vez, “pedazos” o secuencias o fragmentos de ADN. Pero no es ADN “suelto”, sino más bien un ADN compactado por unas proteínas llamadas histonas, las cuales le dan soporte y estabilidad a la molécula.

Por tanto, un cromosoma tiene una composición de tipo helicoidal,  que a su vez está compuesta por la unión en forma de pares de “cuatro tipos” de nucleótidos (los llamo así por sus diferentes terminaciones que determinan el tipo de unión). Las combinaciones de éstos (secuencias o fragmentos de ADN) forman lo que se conoce como genes, y estos conforman el cromosoma como tal.

Un cromosoma está, normal y químicamente, compuesto por: 6% de ARN, 27% ADN y 66% de proteínas.

En el tema de proteínas, las representativas en este aspecto son las proteínas llamadas histonas, las cuales se ocupan de darle estabilidad a las cadenas de ADN, compactándolas y enrollándolas. El contenido proteico de los cromosomas, es, por tanto, H1, H2A, H2B, H3 Y H4 (tipos diferentes de histonas). 

Ya entrando en el tema de la estructura del cromosoma, podemos establecer que su estructura no es uniforme. Se compone de varias partes, las cuales están definidas por contener unas secuencias específicas del ADN que compone al cromosoma.

Tenemos el centrómero, el cual se ubica entre ambas cromátides, dándoles cohesión y unión. Dependiendo de su ubicación en el cromosoma, se caracteriza dicho cromosoma (metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos). Le dan la forma a los cromosomas, dividiéndolos en brazo corto y brazo largo, los cuales vienen a ser las cromátides que conforman el cromosoma, siendo una parte, muy importante, del cromosoma.

Los telómeros son las partes extremas de los cromosomas, cuya función no es codificativa sino mas bien estabilizadora (en términos de estructura). Ésta región presenta secuencias altamente repetitivas.

Ésta es una estructura básica y a continuación se presentará una imagen que la complemente.

TEMA 1: ESTRUCTURA Y COMPOSICIÓN DEL ADN

El ADN es una molécula de ácido nucléico, en forma de doble hélice compuesta por un gran número de nucleótidos, los cuales están formados por el grupo fosfato (PO4), un azúcar de 5 carbonos (llamada desoxirribosa) y una base nitrogenada, que bien puede ser adenina (A), timina(T), citosina(C) y guanina(G)


La adenina sólo se aparea con la timina (y viceversa) mientras que la citosina sólo se aparea con la guanina (y viceversa). Cabe resaltar que cada apareamiento entre bases nitrogenadas, el cual se da a partir de enlaces dobles (adenina-timina y vicerversa) o triples (guanina-citosina y viceversa), es la unión que se da entre dos nucleótidos que están presentes en una “tira” diferente de ADN (estará en el 5´-3´mientras que el otro estará la 3´-5´)

Esta propuesta la comenzaron Watson y Crick en los años cincuenta. Presentaron al ADN como una doble hélice “enrollada”.


Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5’-P (fosfato) y 3’–OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma paralela, pero en direcciones inversas (una en sentido 5’ → 3’ y la complementaria en el sentido inverso), pues la interacción entre las dos cadenas está determinada por los puentes de hidrógeno entre sus bases nitrogenadas. Se dice, entonces, que las cadenas son antiparalelas.

Figura 1. Estructura del ADN. El ácido desoxirribonucléico es un polímero de dos cadenas antiparalelas (orientación 5’ 3’ y 3’ 5’). Cada cadena está compuesta por unidades de un azúcar (desoxirribosa), un fosfato y una base nitrogenada unidas entre si por enlaces fosfodiéster. Las bases presentes en el ADN son: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G).